Od 15 stycznia 2024 r. wszystkie nowonarodzone w Danii dzieci będą poddawane badaniom przesiewowym pozwalającym wykryć 25 chorób. Do dotychczasowego pakietu badań dodano takie, które mogą wykryć 6 rzadkich schorzeń.
Badanie przesiewowe to postępowanie profilaktyczne, polegające na wstępnej identyfikacji choroby lub stanu zdrowia za pomocą testów analitycznych w fazie przed rozwojem zmian lub uszkodzeń nieodwracalnych. Obejmują wszystkie nowonarodzone dzieci i mają na celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych oraz wdrożenie postępowania leczniczego. Umożliwiają wykrycie chorób, które nie dają charakterystycznych objawów klinicznych, a brak leczenia prowadzi do zaburzeń rozwoju, ciężkiego upośledzenia umysłowego a nawet śmierci. Wczesne wykrycie tych chorób umożliwia uratowanie wielu dzieci przed zaburzeniami rozwoju, przed trwałym ciężkim upośledzeniem umysłowym lub umożliwia znaczne podniesienie jakości życia i przeżywalności.
6 nowych testów w Danii
W krajach o dużej populacji i wysokich nakładach na zdrowie badania przesiewowe noworodków są prowadzone w celu wykrycia nawet 60 różnych schorzeń. W Polsce w badaniach przesiewowe noworodków umożliwiają wczesne wykrycie 7 poważnych schorzeń, w tym na przykład mukowiscydozę, wrodzone wady metabolizmu oraz nadnerczy, a także wady słuchu. W Danii pierwsze testy tego rodzaju wprowadzono w roku 1975. Dotychczas prowadzono analizy wykrywające 19 schorzeń, teraz dodano do nich 6 kolejnych, rzadko występujących w populacji, w tym między innymi mukopolisacharydozę typu 1, niedobór translokazy karnityny-acylokarnityny i wrodzony niedobór palmitylotransferazy karnityny (CPT). Niektóre z tych chorób notuje się nawet raz-dwa razy w ciągu roku, jednak są to choroby dające niespecyficzne objawy i tym samym trudne do wykrycia bez specjalistycznych badań krwi.
Badanie przeprowadza się analizując próbkę krwi pobraną od dziecka w pierwszych godzinach po urodzeniu. Program zwany neonatal screening jest w Danii narodowym programem zdrowia publicznego prowadzonym przez Statens Serum Institut. Krew musi zostać zbadana nie później niż na 72 godziny po urodzeniu się dziecka.
Wystarczy pobrać krew
Rodzice nie płacą dodatkowo za badania przesiewowe nowonarodzonego dziecka. Pobranie krwi jest wykonywane w szpitalu za zgodą rodziców dziecka. Jeśli nie wyrażają zgody, to badań się nie przeprowadza. Lekarze przekonują jednak, by wykonać badania nawet, jeśli noworodek wydaje się zupełnie zdrowy. Średnio jedno na tysiąc dzieci w Danii otrzymuje wynik pozytywny na którąś z testowanych w analizie chorób, co pozwala na szybkie i skuteczne podjęcie leczenia. Jeśli wynik któregoś z 25 testów jest pozytywny, lekarze poddają noworodka dalszym badaniom, aby potwierdzić wystąpienie choroby i zaplanować terapię.